La alcaptonuria es un raro trastorno hereditario que convierte la orina en negra o marrón oscuro al contacto con el aire, conocido como la enfermedad de la orina negra. Este error innato del metabolismo se debe a un defecto en el gen HGD, impidiendo la descomposición completa de los aminoácidos tirosina y fenilalanina, lo que lleva a la acumulación de ácido homogentísico. Este trastorno genético, que presenta un 25% de probabilidad de manifestarse si ambos padres son portadores, se reconoce temprano por manchas oscuras en pañales de bebés, pero podría pasar desapercibido hasta la adultez, causando problemas articulares, oculares y auditivos. Aunque no tiene cura, una dieta baja en proteínas y ejercicio regular pueden mitigar síntomas, y se recomienda un examen de orina para su detección.
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Alcaptonuria: La Enigmatica Enfermedad Hereditaria que Tiñe la Orina de Negro
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