El Hospital del Mar ha dado un paso trascendental en la investigación biomédica al situarse a la vanguardia del mapeo óptico del genoma, una técnica revolucionaria en el campo del análisis citogenético. Este procedimiento innovador permite examinar fragmentos amplios de ADN, generando mapas detallados de sus moléculas. Esta capacidad es crucial para identificar alteraciones en pacientes con enfermedades genéticas y neoplasias hematológicas, como la leucemia linfática crónica.
El Laboratorio de Citogenética Molecular, parte del Servicio de Patología del hospital, es el primero en Cataluña en implementar clínicamente esta tecnología. En colaboración con el MD Anderson Cancer Center de Houston, ha liderado dos estudios fundamentales, publicados en el American Journal of Hematology, sobre el uso del mapeo óptico del genoma en el diagnóstico de neoplasias hematológicas.
El primer estudio, desarrollado por el International Consortium for OGM, presenta directrices para incorporar el mapeo óptico en el diagnóstico rutinario de diversas patologías. La Dra. Blanca Espinet, jefa del laboratorio, destacó que este estándar proporcionará información citogenética de alta calidad, facilitando la actualización de modelos de diagnóstico según las más recientes directrices de la Organización Mundial de la Salud.
La segunda investigación analizó más de un centenar de casos de leucemia linfática crónica, subrayando la eficacia del mapeo óptico para detectar biomarcadores pronósticos. La Dra. Anna Puiggros, investigadora clave, señaló que los resultados evidencian la utilidad del OGM como complemento a los métodos diagnósticos tradicionales, revelando un mayor número de alteraciones por paciente comparado con técnicas anteriores.
Estos avances consolidan al Hospital del Mar como líder en investigación y aplicación de tecnologías avanzadas para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades hematológicas, reafirmando su compromiso con la innovación en el sector de la salud.
