En el centro granadino Genyo se ha llevado a cabo la I Conferencia presencial sobre la enfermedad Nedamss, un evento que ha reunido a investigadores, neurólogos, pacientes y familiares para fortalecer la colaboración en la investigación y el desarrollo de soluciones terapéuticas para esta condición rara.
La conferencia ha destacado la necesidad de la investigación y la innovación como herramientas clave para comprender mejor la enfermedad Nedamss, causada por mutaciones en el gen IRF2BPL, y caracterizada por una rápida progresión con trastorno regresivo del neurodesarrollo, movimientos anormales y pérdida del habla. Actualmente, la enfermedad no tiene cura, y se está trabajando en enfoques terapéuticos multidisciplinares para buscar una estrategia de tratamiento eficaz.
El encuentro ha contado con la participación de expertos de renombre internacional de España, Alemania, Italia y Estados Unidos, incluyendo figuras como Encarna Guillén, Kathrin Meyer, Ferdinando Fiumara y Pawel Lisowski, bajo la dirección científica de Thomas Widmann, investigador de la Fundación Progreso y Salud. Las discusiones se han centrado en dos principales aproximaciones terapéuticas: el desarrollo de terapias génicas y la búsqueda de fármacos reposicionados, consideradas actualmente las principales vías de investigación para tratar esta enfermedad neurodegenerativa.
Gonzalo Balbontín, director gerente de la Fundación Progreso y Salud, ha reiterado el compromiso de la entidad con la investigación en enfermedades raras y su impacto positivo en la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Asimismo, la conferencia ha sido un espacio para el diálogo entre ciencia y pacientes, permitiendo la participación de familias de España, Francia y Estados Unidos y destacando el papel fundamental de las asociaciones de pacientes en la recaudación de fondos y el impulso de la investigación.
Maribel Rico Salas, de la Fundación Progreso y Salud, ha subrayado la importancia de los programas de apoyo para el desarrollo de medicamentos huérfanos, destacando la implicación de la sociedad en la lucha contra las enfermedades raras. La conferencia ha recibido el respaldo de la Asociación de pacientes ‘Por la sonrisa de Elenita’, así como de ‘The Company of Biologists’, reforzando el compromiso global con la investigación científica.
Fuente: Junta de Andalucía.
