En el Hospital Germans Trias de Badalona, Barcelona, se está tratando al primer paciente con el fármaco tofersen, destinado a mejorar la calidad de vida de personas con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) causada por la mutación del gen SOD1. Este tratamiento, aprobado por la Agencia Europea del Medicamento en 2024, es la primera terapia autorizada por la Unión Europea para la ELA desde 1996 y ha demostrado eficacia en la ralentización de la progresión de la enfermedad. Tofersen se administra mediante punción lumbar y requiere una cuidadosa coordinación de varios servicios médicos. Según Míriam Almendrote, especialista de la Unidad de Experiencia Clínica de enfermedades neuromusculares del Germans Trias, esta terapia no es una cura, pero sí representa un avance significativo en el manejo de esta enfermedad al modificar su curso en un subgrupo de pacientes.
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