El centro de investigación Genyo, localizado en Granada, ha emergido como un espacio clave para el estudio de la enfermedad rara NEDAMSS. Esta patología, que afecta a sólo nueve personas en España y a unas 150 en todo el mundo, se origina por una mutación en el gen IRF2BPL y se caracteriza por una progresión rápida y grave que impacta significativamente la calidad de vida de los pacientes.
El investigador alemán Thomas Widmann lidera un proyecto en el centro granadino de la Fundación Progreso y Salud, vinculado a la Consejería de Salud y Consumo. Su enfoque tiene dos vertientes: primero, desarrolla líneas celulares específicas de pacientes para modelar IRF2BPL. Estas células se reprograman in vitro a células neurales, el tejido más afectado por la enfermedad, y se emplean en la validación de posibles fármacos en colaboración con la Universidad de Murcia. En paralelo, Widmann modela la estructura de la proteína IRF2BPL para identificar nuevas dianas terapéuticas.
El esfuerzo no está aislado: también participan el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla y el Berlin Institute for Medical Systems Biology en Alemania. Un papel fundamental en el avance del estudio lo juega la asociación ‘Por la sonrisa de Elenita’, que ha recaudado cerca de 30.000 euros, y ‘El ángel de Javi’, que se ha sumado recientemente a la causa. Adicionalmente, la Universidad de Granada también respalda la investigación.
Las enfermedades neurodegenerativas monogenéticas pediátricas, como NEDAMSS, afectan al 1% de los recién nacidos y se consideran enfermedades raras por su baja prevalencia. La sanidad pública andaluza y las asociaciones de pacientes son cruciales en el esfuerzo de investigación.
Aunque NEDAMSS aún no tiene cura, Widmann trabaja en un enfoque terapéutico multidisciplinar y continúa explorando estrategias de tratamiento. De los 20 fármacos probados, tres han mostrado «indicios de respuesta», lo que alimenta la esperanza de detener su progreso.
Este trabajo, pese a centrarse en una patología rara, podría sentar las bases para avanzar en el estudio de enfermedades neurodegenerativas complejas como el Alzheimer o el Parkinson, dado que comparten síntomas moleculares con NEDAMSS.
Fuente: Junta de Andalucía.
