Investigadores de la Plataforma de Medicina Computacional de la Fundación Progreso y Salud, entidad dependiente de la Consejería de Salud y Consumo, y del grupo de Enfermedades Neuromusculares del Instituto de Biomedicina de Sevilla han creado la primera base de datos de variabilidad genética de la población romaní española. Esta iniciativa pionera permitirá mejorar la tasa de diagnóstico de enfermedades y el asesoramiento genético para los miembros de esta comunidad.
El recurso, denominado IRPVS (Iberian Roma Population Variant Server), proporciona información a la comunidad científica y médica sobre la variabilidad genética existente en la población gitana ibérica. Es especialmente útil en procesos de diagnóstico de enfermedades, ya que permite descartar polimorfismos y variaciones locales comunes en esta población, facilitando la detección de mutaciones reales que permitan diagnosticar enfermedades genéticas.
Actualmente, la base de datos, disponible en https://irpvs.clinbioinfosspa.es/, almacena información de 119 personas sanas españolas de etnia gitana no emparentadas, cuyas muestras sanguíneas han sido secuenciadas para analizar sus exomas, la parte del genoma con mayor relevancia clínica.
El proceso y los resultados de este trabajo han sido publicados en Journal of Genetics and Genomics. Además del desarrollo de la base de datos, los científicos han realizado un análisis comparativo de las variantes genéticas en la muestra de estudio con otras poblaciones, como las incluidas en el Proyecto 1.000 Genomas y la población española no romaní (CSVS, https://csvs.clinbioinfosspa.es/). Este análisis ha demostrado la proximidad de la cohorte de estudio con las poblaciones europeas (incluyendo la española no romaní) y del sur de Asia en términos de distribución espacial genómica.
También se ha puesto de manifiesto que la población romaní española estudiada comparte más variantes genómicas en comparación con otras poblaciones, lo que indica una mayor consanguinidad. Los científicos destacan la singularidad de las variantes genéticas identificadas en la muestra de estudio, de las cuales muchas no han sido descritas en otras poblaciones, incluso entre otras subpoblaciones romaníes europeas. Asimismo, se ha demostrado la existencia de 160 variantes genéticas patogénicas o probablemente patogénicas con una mayor presencia en la comunidad romaní en comparación con otras poblaciones.
«Gracias a esta base de datos, se reduce la situación de desventaja e inequidad en la población romaní española, no solo contribuyendo a mejorar el diagnóstico genético sino también proporcionando un recurso para identificar las variantes genéticas más prevalentes en esta población, con la posibilidad de incluir más individuos en el futuro que amplíen el conocimiento de esta etnia», explica Javier Pérez Florido, investigador responsable del desarrollo de este novedoso recurso.
Los científicos de la Plataforma de Medicina Computacional de la Fundación Progreso y Salud tienen una amplia experiencia en el desarrollo de bases de datos de variabilidad genética de la población española. Así, CSVS (https://csvs.clinbioinfosspa.es/) y SPACNACS (https://csvs.clinbioinfosspa.es/spacnacs/) son otros ejemplos utilizados por la comunidad científica para facilitar el descubrimiento de nuevas variantes de enfermedades.
Fuente: Junta de Andalucía.
