La Ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria y neurodegenerativa que afecta principalmente a la coordinación y movilidad, pero también puede causar complicaciones multisistémicas. Según la neuróloga Paula Pérez Torre, del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, la enfermedad, resultado de un déficit de la proteína frataxina, suele manifestarse en la adolescencia, aunque también existen formas tempranas y tardías. La aparición de Skyclarys, un nuevo tratamiento, ha cambiado el panorama terapéutico, ya que actúa mejorando la función mitocondrial y ralentiza la progresión de la enfermedad. Sin embargo, su acceso en España está limitado a casos de «uso compasivo». Aún están en curso investigaciones prometedoras, especialmente en terapia génica, que ofrecen esperanza de avance a los pacientes.
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Omaveloxolona: Un Avance Prometedor en la Lucha Contra la Progresión de la Enfermedad
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