El 3 de julio marca el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi, una enfermedad genética poco conocida que afecta aproximadamente a uno de cada 125,000 nacimientos. En España, la Asociación Española para el Síndrome Rubinstein-Taybi, que representa a 100 de los 140 casos diagnosticados, trabaja para visibilizar y apoyar la investigación de esta condición que se caracteriza por rasgos físicos específicos, discapacidad intelectual y problemas conductuales. A pesar de su identificación hace 60 años, el tratamiento se limita a intervenciones sintomáticas debido a la falta de un tratamiento específico. Las asociaciones abogan por una mayor investigación para mejorar la calidad de vida de los afectados, destacando la importancia de la sensibilización social y el apoyo a todas las enfermedades raras.
Leer noticia completa en 20minutos.
Rubinstein-Taybi: Conoce el Síndrome Ultrararo que Impacta a Solo 140 Personas en España
Más artículos como esteRelacionados
Xona Lanza Pulsar y Asegura 150 Millones para Transformar la Navegación Satelital
Xona Space Systems, una startup con sede en California,...
Marlaska busca designar directamente a los responsables de adjudicaciones en la Guardia Civil sin concurso público
El Ministerio del Interior está considerando nombrar directamente a...
Las Nuevas Generaciones Enfrentan Retrasos en la Jubilación para Asegurar Pensiones Adecuadas
Un estudio del Instituto Valenciano de Investigaciones Económicas y...
Rumbo al Verano Más Caliente: Se Esperan Récords de Temperatura Históricos
España ha registrado el junio más caluroso de su...