El 3 de julio marca el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi, una enfermedad genética poco conocida que afecta aproximadamente a uno de cada 125,000 nacimientos. En España, la Asociación Española para el Síndrome Rubinstein-Taybi, que representa a 100 de los 140 casos diagnosticados, trabaja para visibilizar y apoyar la investigación de esta condición que se caracteriza por rasgos físicos específicos, discapacidad intelectual y problemas conductuales. A pesar de su identificación hace 60 años, el tratamiento se limita a intervenciones sintomáticas debido a la falta de un tratamiento específico. Las asociaciones abogan por una mayor investigación para mejorar la calidad de vida de los afectados, destacando la importancia de la sensibilización social y el apoyo a todas las enfermedades raras.
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Rubinstein-Taybi: Conoce el Síndrome Ultrararo que Impacta a Solo 140 Personas en España
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