Investigadores del Instituto de Investigación del Hospital del Mar, en colaboración con la Universidad de Yale, han logrado un avance significativo en la comprensión de las enfermedades neuropsiquiátricas al identificar cómo alteraciones en células precursoras cerebrales están vinculadas con patologías como el autismo y el trastorno bipolar. Este hallazgo, publicado en Nature Communications, simula la función de cerca de 3.000 genes asociados a estas condiciones durante el desarrollo cerebral humano.
El estudio sugiere que ciertas enfermedades neuropsiquiátricas podrían iniciarse en etapas muy tempranas del desarrollo fetal. El Dr. Gabriel Santpere, uno de los principales investigadores, explicó que se enfocaron en cómo genes específicos influyen en células madre cerebrales y sus derivados. Al combinar datos de cerebros humanos y modelos animales, los científicos observaron cómo la activación o desactivación de estos genes afecta el desarrollo celular, un desafío dada la complejidad de esta fase.
El Dr. Nicola Micali, co-líder del estudio, destacó que muchos genes comienzan su acción en fases tempranas, lo que sugiere una predisposición a trastornos mentales. Además del enfoque en enfermedades mentales, el estudio analiza patologías neurodegenerativas como el Alzheimer y el Parkinson. Mediante simulaciones, se identificaron redes de regulación que explican el impacto de los genes en las células madre neuronales, proporcionando un marco para desarrollar terapias dirigidas.
Este descubrimiento es crucial para entender los mecanismos genéticos que afectan la corteza cerebral y podría abrir nuevas oportunidades para la terapia génica y tratamientos personalizados, avanzando significativamente en la lucha contra estas enfermedades debilitantes.