Investigadores de la Plataforma de Medicina Computacional de la Fundación Progreso y Salud, junto con el Departamento de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción del Hospital Universitario Virgen del Rocío, han publicado un estudio en el ‘Journal of Translational Medicine’ que evalúa las metodologías de diagnóstico utilizadas para enfermedades raras. Este estudio retrospectivo abarcó a 6.500 personas, incluidos 6.267 pacientes con enfermedades raras y 233 familiares, para analizar la eficacia de las técnicas de secuenciación genómica de nueva generación (NGS) combinadas con aplicaciones bioinformáticas.
Los resultados demuestran la eficacia de estas herramientas y proponen su incorporación en la práctica clínica diaria. La investigación propuso una estrategia de medicina personalizada basada en secuenciación NGS, desarrollando herramientas para un mejor análisis e interpretación de los resultados, lo que ha mejorado significativamente la eficacia del diagnóstico de enfermedades raras.
Los científicos lograron identificar variantes causales en más de 2.000 pacientes y diagnosticar genéticamente 131 casos autosómicos recesivos, permitiendo más de 5.000 estudios adicionales, que incluyen pruebas de portadores, prenatales y preimplantacionales, así como tratamientos farmacológicos y de terapia génica.
Los autores sostienen que la integración de datos clínicos y genómicos ofrece nuevas posibilidades para la investigación clínica, abordando necesidades críticas que pueden mejorar los resultados de los pacientes. Además, las herramientas desarrolladas proporcionan un entorno seguro y eficiente para médicos y genetistas, facilitando la toma de decisiones clínicas.
La Plataforma de Medicina Computacional ha sido reconocida por Novartis-IESE por su excelencia operativa en gestión sanitaria, contando con una infraestructura específica para realizar estudios clínicos éticos y seguros.
Fuente: Junta de Andalucía.
