En un esfuerzo por mejorar el diagnóstico y la atención de las enfermedades raras, la Junta de Andalucía ha tomado pasos significativos al actualizar su cartera de servicios de asistencia genética. La consejera de Salud y Consumo, Rocío Hernández, durante la inauguración del Foro Andaluz de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico, destacó el avance que representa la incorporación de pruebas genéticas avanzadas que permiten el diagnóstico precoz de enfermedades hereditarias, que a menudo son la raíz de muchas enfermedades raras.
Se estima que existen alrededor de 8.000 enfermedades raras, afectando a aproximadamente 500.000 personas en Andalucía. Muchas de estas dolencias tienen un origen genético, lo que hace que la genética sea esencial para su prevención, diagnóstico y tratamiento personalizado. En respuesta, se han implementado programas de asesoramiento genético en todas las provincias y se ha mejorado el acceso a tecnologías innovadoras, como la secuenciación de nueva generación (NGS), en hospitales públicos. Estas medidas han logrado reducir los tiempos de espera para pruebas genéticas en un 30%.
La actualización en 2024 de la cartera de servicios genéticos representa un compromiso hacia la salud de la comunidad andaluza. En la región, 43 Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) del Sistema Nacional de Salud se encargan de la atención a enfermedades raras, de los cuales 22 están directamente vinculados a esta área.
Un gran desafío sigue siendo que el 95% de estas enfermedades carece de tratamientos específicos. Sin embargo, Andalucía mantiene su apuesta por la investigación, destinando un millón de euros a esta causa. Actualmente, 80 proyectos de investigación y 659 estudios clínicos están en marcha dentro del Sistema Sanitario Público de Andalucía.
El Plan de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras (PAPER) está en proceso de actualización y contempla siete líneas estratégicas para el periodo 2025-2029. Estas incluyen la gestión de datos, prevención y diagnóstico precoz, atención integral, y la mejora de la formación de profesionales, entre otras. Javier Blasco, director del PAPER, enfatizó que el plan incluye 130 medidas que permitirán una revisión anual para asegurar su cumplimiento.
El reciente Foro Autonómico de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico, celebrado en el Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, reunió a profesionales, representantes de asociaciones y autoridades, quienes debatieron sobre los desafíos y soluciones para este colectivo. Durante el evento, se subrayó la importancia de la empatía, innovación y el trabajo en red para abordar los complejos retos que presentan estas enfermedades.
La iniciativa representa no solo un avance en el ámbito local, sino que también es un paso importante en la mejora de la calidad de vida de miles de personas afectadas por enfermedades raras en Andalucía.
Fuente: Junta de Andalucía.
