Avances en el Tratamiento de Enfermedades Raras en Andalucía
La atención a las enfermedades raras en Andalucía ha experimentado un notable avance en los últimos tres años. Gracias a los procesos optimizados, el tiempo medio para que los pacientes accedan a tratamientos innovadores se ha reducido en un 30%. Esta mejora sitúa a la comunidad autónoma como un referente en la eficiencia del diagnóstico y tratamiento de estas patologías, justo cuando se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras mañana, 28 de febrero.
Andalucía atiende actualmente a 64.869 personas que padecen alguna de las 98 enfermedades raras identificadas en la región. Su compromiso con la atención integral a estas patologías se refleja en los avances en investigación, humanización de los servicios sanitarios, y financiación de tratamientos y dispositivos médicos. La Consejería de Salud y Consumo prevé presentar este año la actualización del Plan Andaluz de Enfermedades Raras (PAPER), que guiará las políticas públicas de mejora de la calidad de vida de las personas afectadas.
Entre las medidas implementadas, destaca la actualización de la cartera de servicios de asistencia genética, con nuevas pruebas avanzadas que han permitido reducir los tiempos de espera para diagnósticos genéticos en un 30%. Asimismo, se han mejorado programas de asesoramiento genético y se han incorporado tecnologías innovadoras en los hospitales públicos.
El Programa de Cribado Neonatal también ha ampliado su alcance, pasando de detectar 34 a 38 enfermedades congénitas, incluyendo nuevas patologías como el Déficit de Biotinidasa y la Hiperplasia Suprarrenal Congénita. Adicionalmente, Andalucía ha incorporado la detección de Inmunodeficiencia Combinada Grave y Atrofia Muscular Espinal, superando los requisitos estatales.
En términos de formación, más de 2.000 profesionales han recibido capacitación en protocolos de atención centrada en el paciente, lo que mejora la experiencia no solo de los pacientes, sino también de sus familias. Se han desarrollado programas de acompañamiento emocional y psicológico, así como 15 unidades específicas de atención en hospitales públicos dedicadas a las enfermedades raras.
Se ha destinado una inversión significativa para mejorar el acceso a tratamientos y dispositivos médicos, financiando más de 20 nuevos fármacos desde 2022. El Servicio Andaluz de Salud ha comprometido cerca de 8 millones de euros anuales para prótesis y órtesis adaptadas, y ha logrado una reducción del 30% en los tiempos para acceder a tratamientos innovadores.
La investigación también ha recibido un impulso clave, con más de 20 millones de euros invertidos en proyectos innovadores, desarrollando terapias génicas y técnicas avanzadas en colaboración con instituciones como el Instituto de Investigación Biomédica de Málaga y el Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla. Los investigadores andaluces han publicado más de 300 artículos científicos y han elaborado 28 guías de práctica clínica para enfermedades raras. Actualmente, están activos 116 proyectos de investigación que han captado más de 15 millones de euros.
Las enfermedades raras, definidas como aquellas con una prevalencia menor a cinco casos por cada 10.000 habitantes, suponen un reto continuo debido a su carácter crónico, degenerativo y discapacitante. En Andalucía, estas enfermedades son principalmente de origen genético y, en muchos casos, carecen de tratamientos específicos. La comunidad sigue liderando el camino hacia tratamientos más accesibles y efectivos para estos pacientes a través de políticas públicas integrales y una fuerte apuesta por la investigación.
Fuente: Junta de Andalucía.
