La escasez de datos disponibles sobre las enfermedades raras o minoritarias, que afectan a entre un 5 % y un 7 % de la población global, complica significativamente su investigación. En este contexto, un equipo internacional de científicos, coordinado desde el Barcelona Supercomputing Center – Centro Nacional de Supercomputación (BSC-CNS), ha desarrollado una tecnología basada en inteligencia artificial (IA) para abordar estos desafíos.
El estudio, publicado en la prestigiosa revista «Nature Communications», representa un avance considerable en el uso de IA, específicamente mediante redes multicapa, para conectar e interrelacionar información de diversas bases de datos. Esta innovación permite abordar problemas no resueltos en la investigación de estas enfermedades raras.
Los investigadores, liderados por Alfonso Valencia, director del Departamento de Ciencias de la Vida del BSC-CNS, han tenido éxito en la aplicación de este método para identificar las causas potenciales de los síndromes miasténico congénitos, un grupo de enfermedades hereditarias que limitan la movilidad y causan debilidad muscular en diversos grados.
La investigación ha sido un esfuerzo colaborativo de más de una década, con la participación de 20 instituciones científicas de países como España, Canadá, Japón, Reino Unido, Países Bajos, Bulgaria y Alemania.
“Las enfermedades minoritarias siguen siendo un reto inexplorado para la investigación biomédica. Las tecnologías de IA actuales están diseñadas para manejar grandes volúmenes de datos y no están entrenadas para escenarios con datos limitados, una característica principal de las enfermedades raras”, explicó Iker Núñez-Carpintero del BSC.
El equipo de investigación desarrolló un método que utiliza la IA para superar la limitación de datos y comprender por qué pacientes con la misma enfermedad y mutaciones sufren grados diversos de severidad. Esta metodología emplea información de grandes bases de datos biomédicas para explorar las relaciones genéticas en cada paciente.
“El objetivo es identificar relaciones funcionales que nos ayuden a recuperar las piezas perdidas del rompecabezas de la enfermedad, que normalmente no se ven debido a la escasez de pacientes”, indicó Núñez-Carpintero.
El desarrollo de metodologías de IA basadas en redes multicapa y los avances en supercomputación han potenciado la velocidad y precisión del análisis de datos biomédicos. Esto otorga a los investigadores la capacidad de localizar información crucial para entender los síntomas y manifestaciones clínicas de las enfermedades raras.
“Las nuevas infraestructuras de supercomputación, como el recientemente inaugurado MareNostrum 5 en el BSC, ofrecen una enorme oportunidad para el desarrollo de estrategias de investigación en enfermedades raras. Esta tarea requiere de una fuerte infraestructura computacional, que solo ahora empieza a ser una realidad”, agregó Núñez-Carpintero.
La relevancia de esta investigación radica en que abre nuevos caminos para el desarrollo de aplicaciones computacionales dirigidas a enfermedades raras y representa un avance en la comprensión de estas dolencias mediante el uso de redes multicapa. Los resultados demuestran cómo los niveles de severidad de los síndromes miasténico congénitos están vinculados a mutaciones específicas en el proceso de contracción muscular.
Además, este estudio es pionero en desvelar las posibles causas genéticas detrás de los efectos beneficiosos de ciertos tratamientos como el salbutamol, comúnmente utilizado para tratar el asma. Esta información permite desarrollar nuevas estrategias de reposicionamiento de fármacos, esenciales en el caso de las enfermedades raras debido a la dificultad de diseñar tratamientos específicos y la falta de interés de la industria farmacéutica.
“Este es el primer estudio que puede explicar genéticamente por qué algunos pacientes responden bien a tratamientos como el salbutamol. Este hallazgo subraya la importancia del reposicionamiento de fármacos y abre nuevas posibilidades para entender y tratar las enfermedades raras mediante medicinas de precisión”, concluyó Núñez-Carpintero.
Los investigadores demuestran así los beneficios de la IA para mejorar el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras, donde la baja prevalencia complica la obtención de muestras para la investigación.
