Las enfermedades neurodegenerativas monogénicas pediátricas afectan aproximadamente al 1% de los recién nacidos a nivel mundial, presentando serias implicaciones para la salud y una significativamente pesada carga asistencial. En Andalucía, el sistema de salud pública está promoviendo esfuerzos considerables para mejorar el conocimiento y la investigación de estas enfermedades, muchas de las cuales se clasifican como raras debido a su baja prevalencia. Un factor crucial en el avance del estudio de estas complejas patologías es el papel activo de las asociaciones de pacientes.
Una de estas asociaciones, ‘Por la sonrisa de Elenita’, está dedicada a encontrar una cura para NEDAMSS, una enfermedad rara caracterizada por un trastorno del neurodesarrollo con regresión, movimientos anormales, pérdida del habla y epilepsia. Esta entidad ha realizado recientemente una donación cercana a los 15.000 euros a la Fundación Progreso y Salud, una organización dependiente de la Consejería de Salud y Consumo, con el fin de fomentar la investigación sobre esta patología.
NEDAMSS es provocada por una mutación en el gen IRF2BPL y afecta actualmente a Elenita, una niña granadina de siete años. Siendo una enfermedad rara de progresión rápida, sin cura en la actualidad, la expectativa de los padres de Elenita reside en la continua investigación hacia un tratamiento más definitivo. La asociación de pacientes no solo trabaja en la recaudación de fondos para investigación, sino también para concienciar y brindar apoyo a quienes sufren esta enfermedad.
En este contexto, una línea de investigación está siendo liderada por el investigador Thomas Widmann en el centro GENYO de Granada, con el respaldo económico de la Universidad de Granada. El proyecto consta de dos enfoques: uno que contempla el crecimiento de líneas celulares con las variantes específicas de los pacientes como modelo de IRF2BPL, para probar y validar posibles fármacos, y otro que busca modelar la estructura de la proteína IRF2BPL, prediciendo su interacción con otras proteínas para identificar nuevas dianas terapéuticas.
Este esfuerzo investigativo en Andalucía es parte de un trabajo colaborativo más amplio, que incluye estudios llevados a cabo por el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla y el Berlin Institute for Medical Systems Biology. Gracias a la inversión de la asociación de pacientes, junto al respaldo institucional de la sanidad pública y la Universidad de Granada, se ofrece una renovada esperanza a los jóvenes pacientes y sus familias en la lucha contra esta devastadora enfermedad.
Fuente: Junta de Andalucía.
